首の突起や違和感について相談する場合、最初の窓口として適しているのは耳鼻咽喉科、または頭頸部外科です。耳鼻咽喉科は喉の構造や声帯、喉頭のスペシャリストであり、ファイバースコープを用いて喉の内部から甲状軟骨の状態を正確に観察できます。
甲状腺の腫れやホルモン異常が強く疑われる場合は、内分泌内科や甲状腺専門クリニックが適しています。初診時には主に次のような検査が行われます。
まずは超音波エコー検査です。首の表面にゼリーを塗りプローブを当てるだけの負担が少ない検査ですが、腫瘤の大きさ、内部の性状（液状か充実性か）、良性・悪性の鑑別に極めて高い精度を誇ります。あわせて血液検査を実施し、甲状腺ホルモン（FT3、FT4）や甲状腺刺激ホルモン（TSH）、自己抗体の数値を測定して機能異常を突き止めます。
もしエコー検査で悪性が疑われるしこりが見つかった場合は、細い針を刺して細胞を採取する穿刺吸引細胞診（せんしきゅういんさいぼうしん）を行い、確定診断へと進みます。
