日本国内においても、最先端の研究機関がこの領域で世界をリードしている。理化学研究所をはじめとする研究チームは、大規模なゲノム解析データを活用し、多因子疾患や複合的な身体的特徴における世代間伝達のネットワークを追跡している。高度なシークエンシング技術は、単一の遺伝子変異だけでなく、膨大なDNA配列の中に隠された微細な制御領域の連動を可視化することに成功した。
従来は単なる「確率のイタズラ」と片付けられていた隔世遺伝的な現象が、実はゲノム全体の緻密な相互作用によって引き起こされることが実証されつつある。理化学研究所のプロジェクトがもたらす知見は、予防医学や個人に最適化された医療への応用という観点からも、世界的な注目を集めている。