近年、高齢出産を迎えるカップルの間で定着しているのが、NIPT（新型出生前診断・非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。妊娠10週以降の母体から採血を行い、血液中に浮遊する胎児由来のDNA断片を分析することで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を判定します。
従来の母体血清マーカー検査に比べて感度・特異度ともに極めて高く、流産リスクを伴う羊水検査（確定診断）を回避できるスクリーニング検査として利用が広がっています。日本医学会が主導する認証制度により、十分な遺伝カウンセリング体制を備えた基幹施設・連携施設での受検が推奨されています。
NIPTは手軽に受けられる反面、あくまで「非確定検査（確率を調べる検査）」です。陽性判定が出た場合の確定診断（羊水検査）への移行や、結果をどう受け止めるかについて、検査を受ける前に夫婦・パートナー間で価値観をすり合わせておくことが何よりも重要です。
